HKαα相关论文
目的:探讨香港型地中海贫血(HKαα)及其复合-α4.2缺失型α地中海贫血(HKαα/-α4.2)的临床表型和血液学特征,为临床诊疗和遗传咨询......
目的研究巢式PCR结合家系分析的方法对罕见α地中海贫血(α地贫)的诊断价值。方法对先证者及12名家系成员,采用血常规分析、红细胞......
目的建立HK型α珠蛋白生成障碍基因的分子诊断方法,为临床产前诊断和遗传咨询提供指导。方法单管多重Gap-PCR的方法检测3种常见α......
目的对HKαα和anti-HKαα基因型珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)病例进行基因检测,分析HKαα和anti-HKαα基因型病例的临床表......
目的探讨经α-地中海贫血基因诊断试剂盒检测为-α3.7/αα(右向缺失,静止型)的样本中是否携带anti4.2片段,以判断是否存在漏诊的......
目的对HKαα地中海贫血病例进行基因诊断,分析HKαα病例临床表型,为遗传咨询提供指导。方法对在本院就诊的HKαα病例进行血常规......
α-地中海贫血是世界上最常见的单基因遗传病,也是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病。本病是由于第16号染色体短臂末端α-珠......
目的对HKαα珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)或合并HKαα地贫的病例进行地贫表型和地贫基因分析及产前诊断,为临床遗传咨询提供参考......
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