1病例介绍rn患者,男性,19岁,因“发作性跌倒5年,间断双下肢无力麻木伴皮疹4年”入院.患者5年前跑步时突然跌倒,约2 min后自行站起,......

目的：研究一Hartnup病家系的氨基酸转运蛋白基因（SLC6A19）的突变。方法：提取Hartnup病患者及家族成员的基因组DNA，采用聚合酶链反应（PCR）......