IHH基因相关论文
A1型短指/趾症(brachydactyly type A1)是首例被记载的常染色体显性遗传病,患者以中节指/趾骨变短、并可能与远节指/趾骨融合为主要......
目的:
在成骨细胞中VEGF作为血源性因子具有调节成骨细胞的功能,Ihh影响成骨细胞的发育。p38丝裂素活化蛋白激酶(p38MAPK)通路......
短指(趾)和并指(趾)是人类较常见的肢端先天畸形,二者都为常染色体的显性遗传.最近,我们发现一个具有短指(趾)、并指(趾)双重畸形......
目的 通过对山东省一个A1型短指(brachydactyly type A1,BDA1)家系的临床特征及致病基因分析,确定该病的遗传类型及其发生机制.方......
目的探讨广东省一个汉族A1型短指(brachydactyly type A1)家系的临床特征及致病原因。方法在获得知情同意后对该家系成员进行病史采......
先天性肢端畸形是人类最常见的出生缺陷之一,不仅影响肢体的外观形态和功能运动,甚至使患者丧失基本的劳动能力。本文主要论述短指(趾......
为了探讨现有的两个并指缺指中国家系基因突变情况,以正常人作为对照,应用PCR和DNA直接测序方法,在两个家系(共7位患者)中研究IHH基......
为了研究牦牛Ihh基因多态位点基因型组合与生产性状间的相关性,发现与牦牛生产性状相关的分子标记,同时进一步研究Ihh基因在牦牛和......
A1型短指/趾症是人类群体中发现的第一例符合孟德尔遗传规律的常染色体遗传病,患者特征为手/足第二指节的指骨严重缩短或者缺失。......