KCNH2基因相关论文
目的 确定一个先天性长QT综合征家系的基因突变位点,并对突变所引起的编码蛋白的结构改变进行预测.方法 应用聚合酶链反应和直接测......
目的分析离子通道基因KCNQ1和KCNH2与家族性猝死(familial sudden death,FSD)的关系,以探讨其分子遗传机制.方法在1个FSD大家系中,......
目的 分析离子通道基因KCNQl和KCNH2与先天性长QT综合征(long-QT syndrome,LQTS)的关系,以探讨LQTS发生的分子遗传机制。方法 在一......
长QT综合征是最常见的遗传性离子通道病,迄今发现的致病基因已有12个,LQT1~12的致病基因分别为KCNQ1、KCNH2、SCN5A、Ankyrin—B、KCN......
研究目的短QT综合征(Short QT syndrome,SQTs)是一种极其罕见,异源基因遗传的心脏离子通道病,该病以心电图上QT间期、心室及心房不应......
目的:通过对1例长QT综合征2型患者疑似致病突变KCNH2(F129I)细胞电生理学研究,探究其细胞电生理学发病机制。方法:采用目标区域捕......