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Ⅰ型唾液酸沉积症一例
Ⅰ型唾液酸沉积症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,主要表现为小脑性共济失调、肌阵挛和黄斑性樱桃红斑,通过基因检测发现α-N-乙......
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黏脂质累积病
癫痫
NEU1基因
眼底樱桃红斑(唾液酸沉积症Ⅰ型1例报道及文献复习)
目的探讨晚发型唾液酸沉积症Ⅰ型的临床特点。方法收集1例明确诊断的唾液酸沉积症Ⅰ型患者的临床资料,就病史、体征、常规实验室检......
期刊
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肌阵挛
小脑性共济失调
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