Nyhan相关论文
虽然极其广泛地研究了人类基因缺陷病,但至今对Lesch-Nyhan综合征的认识仍很模糊。有人用正常的和Lesch-Nyhan成纤维细胞进行研究......
惠高芳,女,1岁6个月,汉族,陕西富平人。1984年6月5日因腹泻就诊,查体时发现舌前1/2横断性缺损,双手指多处溃疡,下颌切齿脱落而引......
例1:男,20个月,1985年5月20日就诊.生后3个月,发育营养尚可。4个月后逐渐变差,8个月时四肢变硬,1岁时双手有不自主运动,不会坐立,......
Lesch—Nyhan综合征是一种罕见的嘌呤代谢遗传病,1964年首先由Lesch M和Nyhan W L报道。其传递方式为X连接链的隐性遗传。发病率......
