OCRL1基因相关论文
目的：对6家系Lowe综合征OCRL1基因突变检测及分析.方法：以6例临床诊断Lowe综合征患儿及其相关家系成员为研究对象.提取研究对象外周......
目的探讨Lowe综合征临床特征、OCRL1基因突变及其与临床表型的关系。方法收集2009年1月至2019年1月就诊于南方医科大学南方医院（4例......
目的对1例双眼发育异常，疑为Lowe综合征患儿进行临床和分子遗传学分析，以明确其可能的遗传学病因。方法对患儿进行临床检查，提取外周......
Dent病是一种罕见的X连锁遗传性肾小管疾病，其临床特征为低分子质量蛋白尿(LMWP)、高钙尿、肾钙化和/或肾石症，可有其他近端肾小管功......
目的研究Dent病患儿的临床及基因资料,提高对该病的认识。方法对4例Dent病患儿的临床资料、肾脏病理及基因检测的结果进行回顾性分......
