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PCR结合Sanger测序相关论文
C5orf42基因突变所致Joubert综合征1例报道
目的对1例临床诊断为Joubert综合征患儿进行临床和遗传学分析,明确其基因诊断,以提供康复指导和遗传咨询。方法采集患儿病史,采用......
期刊
JOUBERT综合征
基因诊断
C5orf42基因突变
PCR结合Sanger测序
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