JOUBERT综合征相关论文
患儿,男,2月10天,以“不会追视、追听”为代主诉至郑州大学附属儿童医院康复科门诊就诊.主要表现为不追视、多趾、双眼睑下垂、肌......
目的 总结胎儿小脑蚓部发育异常的磁共振(MRI)表现并与超声(US)结果对照,评价MRI对胎儿小脑蚓部发育异常的产前诊断价值. 方法 选......
目的探讨来自同一家系的两例表现为Joubert综合征的患儿(其中1例为胎儿)的遗传学病因。方法采集先证者及父母的外周静脉血样以及胎......
目的明确两个小脑蚓部发育不全、怀疑为Joubert综合征家系的遗传学病因并帮助确诊及生育指导。方法收集来郑州大学第一附属医院就......
目的通过报道1例Joubert综合征患儿的临床资料、基因检查结果，结合文献复习，为该病的诊断和遗传咨询提供依据。方法对湖南省儿童医院......
目的明确一家系中两例临床表现为Joubert综合征的异常胎儿的遗传学病因。方法应用全外显子组测序技术分析两例胎儿的DNA，用Sanger测......
目的对Joubert综合征进行临床特点和遗传学分析。方法对2015年8月山东大学齐鲁儿童医院呼吸介入科临床疑为Joubert综合征的1例患儿......
目的对临床诊断为Joubert综合征的一家系进行临床和遗传学分析，明确其基因诊断以提供遗传咨询和产前诊断服务。方法以2013年深圳市......
患儿男，12d，因“呼吸急促12d”于20l3年10月20日在首都医科大学附属北京儿童医院就诊并收入院。患儿系第3胎第2产，胎龄39周，经阴道自然......
一、病例摘要患者28岁,否认近亲结婚,双方家族均无中枢神经系统异常,孕2产0,第1胎孕28周考虑Dandy-Walker综合征引产,第2胎自然流......
目的 探讨Joubert综合征合并肾单位肾痨的临床、影像学特点、病理特征及分子遗传学,进一步加深对该病的认识.方法 回顾性分析1例Jo......
Joubert综合征(Joubert syndrome)是一类常染色体隐性遗传神经发育畸形疾病。该疾病的典型影像学特征为“臼齿征”(Molar tooth si......
学位
患者男,出生后发现头围增大并气促1周入院(2007年3月26日).患儿足月,因"胎儿窘迫"行剖宫产取出,出生体重3.25kg,无窒息抢救史,1、3......
期刊
Joubert综合征（Joubert syndrome，JBTS）是一种十分少见的常染色体隐性遗传神经系统发育迟滞疾病。研究发现，Abelson helperintegration......
目的 探讨Joubert综合征的临床表现、基因-表型关系.方法 分析一家系Joubert综合征2例患儿的临床和影像资料,以及患儿及父母的靶向......
目的 探讨Joubert综合征(JS)的临床表现、影像学特征及其诊断价值.方法 报告Joubert综合征1例的临床资料及影像表现,并复习通过中......
目的 探讨Joubert综合征的临床特点及MRI表现,提高对本病的认识及诊断正确率. 方法 回顾性分析南方医科大学珠江医院自2001年至201......
Joubert综合征（Joubert syndrome，JS）由Joubert等于1969年首次报道，1977年Maria等予以命名为JS。由于Js为一种罕见的颅脑先天性发育畸......
患儿,男,因“6月龄竖头欠稳”于浙江大学医学院附属儿童医院康复科就诊。查体发现双眼追视欠灵活,竖头欠稳,不会翻身,双手握拳,双......
先证者：男,1岁1个月,因至今1岁1个月独坐不稳首次就诊。患儿系第1胎第1产,足月顺产出生。出生后无缺氧、窒息、黄疸,4个月可抬头,8......
Joubert综合征(Joubert syndrome, JS)是一种较为罕见的脑干及小脑蚓部先天性发育畸形,属于常染色体隐性遗传性疾病,该病可合并其......
期刊
<正>Joubert综合征是Joubert报道的一种脑发育不良遗传性疾病,以发作性气喘为主要症状表现,容易漏诊[1]。我院诊断Joubert综合征1......
期刊
目的探讨Joubert综合征(Joubert syndrome,JS)的临床特点及对JS合并心脏畸形患者手术中所注意的事项,以提高对JS合并心脏畸形的认......
病例资料患儿，男，3个月。因阵发性喘息样呼吸、左眼球不能运动入院。既往史：第1胎，足月，剖宫产，有吸入性肺炎史。无类似疾病家族史。查体......
目的:利用多种基因检测手段探究28个Joubert综合征家系的致病基因及变异位点。研究对象及方法:在全国范围内募集了 28个Joubert综......
目的：鉴定一个中国Joubert综合征家系的致病基因及位点。方法：对该Joubert综合征家系的先证者进行目标外显子组捕获测序,通过生物信......
目的探究Joubert综合征使用MRI诊断1例报道。方法收集我院2016年8月24日收治的1例Joubert综合征患儿临床资料,分析MRI对Joubert综......
期刊
目的探讨Joubert综合征的临床表现、基因-表型关系。方法分析一家系Joubert综合征2例患儿的临床和影像资料,以及患儿及父母的靶向......
Joubert综合征（ JS）是一种罕见的颅脑先天发育畸形，1969年由法国神经学专家Joubert首次报道，该病具有特征性的MR表现，本文通过回顾性分......
期刊
目的探讨Joubert综合征的MRI表现并总结其鉴别诊断。方法回顾性分析4例确诊的Joubert综合征患儿的临床及MRI资料,结合文献对其MRI......
目的探讨Joubert综合征的MRI及扩散张量成像(DTI)表现,提高对该病的认识。资料与方法回顾性分析2例Joubert综合征患儿的临床资料、......
期刊
Joubert综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是小脑蚓部发育不良,头颅影像学提示磨牙征具有诊断意义。迄今为止,已发现20余种致......
Joubert综合征（Jouhert syndrome,JS）是在1969年由Joubert等首次报道的一种发病率约为1/105的少见多基因常染色体隐性遗传病。1临床......
期刊
目的：分析Joubert综合征（JS）影像学特征，并与临床相关性做探讨。方法：回顾性分析15例JS患儿的临床及MRI资料。结果：JS典型影像表现包括小......
期刊
目的探讨Joubert综合征的MRI表现。方法回顾性分析6例Joubert综合征患者的临床和MRI资料。结果 Joubert综合征的典型MRI表现包括小......
目的基于公共数据库和PubMed文献知识库快速获取Joubert综合征相关的致病基因。方法使用RVarfromPDB软件包,分别从HPO、Orphanet、......
期刊
目的对Joubert综合征进行临床特点和遗传学分析。方法回顾分析1例确诊的Joubert综合征患儿的临床资料。结果患儿男性,3个月,双眼不......
目的:探讨儿童Joubert综合征临床表现、影像学特点以及基因学研究进展,以提高对本病的认识。方法:回顾性分析14例Joubert综合征的......
目的 ：探讨Joubert综合征临床表现及CT、MRI表现,提高对Joubert综合征的认识。方法 ：对4例Joubert综合征患儿临床资料及MRI、CT表现......
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”＄ MN。W;- __._——————》 砧叫]们......
目的探究一个中国Joubert综合征家系的致病基因及位点。方法对该Joubert综合征家系的先证者进行全外显子组测序,按照ACMG解读规则......
男，12个月，以运动发育落后．阵发性呼吸深快就诊。顺产，无宫内窘迫史，父母体健，非类似家族史。患儿运动发育落后于同龄儿，不会爬行，能独坐．对......
期刊
目的:对一例双肾增大、羊水过少及小脑发育异常的胎儿进行全外显子组测序基因诊断。方法:抽取胎儿羊水组织,经培养后提取DNA,进行......
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......
目的对1例临床诊断为Joubert综合征患儿进行临床和遗传学分析,明确其基因诊断,以提供康复指导和遗传咨询。方法采集患儿病史,采用......
Joubert综合征是一种罕见的颅脑先天发育畸形，本人搜集2005—2009年CT及MR诊断6例，现结合文献进行讨论，以提高对该病的相关临床及影像......
期刊
目的利用二代测序技术结合Sanger测序验证对一临床诊断为Joubert综合征的家系进行致病基因检测。方法以2015年广东省妇幼保健院产......
<正>1病历资料患儿女,4岁4个月,因"发现脑瘫3年余"入院。患儿系孕3产3,孕34周顺产,无宫内窘迫及出生窒息史,出生体重2 450g,黄疸史......
目的探讨Joubert综合征(Joubert syndrome,JS)的临床特点,以提高临床对该病的认识和诊断率。方法报道2017年10月2日中国人民解放军......
期刊
