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低磷性佝偻病的分子诊断及PHEX基因新发突变的体外功能学研究
背景及目的:机体内,磷元素通过多种存在方式,以磷稳态为原则,完成着多项重要的生命活动。当稳态失衡时,器官生理功能便受到影响,从......
学位
X-连锁显性遗传性低磷性佝偻病
PHEX
基因分析
PHEX表达
酶活性
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