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目的对1个并多指(趾)畸形家系中同源盒D13(HOXD13)基因进行分析,探讨该家系中HOXD13基因的突变情况。方法收集2013年8月就诊于福建......
Prenatal diagnosis of triphalangeal thumb-polysyndactyly syndrome by ultrasonography combined with g
BACKGROUND Triphalangeal thumb-polysyndactyly syndrome(TPT-PS)is a rare type of congenital limb deformity,and most studi......
<正>多趾畸形是婴儿出生时最常见的先天畸形之一,其特征为出生即发现一个或多个赘生的脚趾[1-3]。总体来看,其发生率约为2/1000,但......
目的 研究成纤维细胞生长因子4 (FGF-4)在阿糖胞苷所致的拇指多指畸形鼠的肢芽中表达的变化;探索多指畸形的形成机制.方法 运用腹......
目的 以Wassel分型法为依据,分析拇指多指畸形分型的特点.方法 收集2002年1月至2012年2月在我院就诊治疗的拇指多指畸形(共325指)......
目的探讨先天性复拇畸形术后二次矫形手术的原因和临床表现,降低继发畸形的发生率。方法回顾性分析自2010年1月至2014年8月由我科手......
目的了解广东省多指(趾)流行状况。方法以2015年至2016年间在广东省所有助产机构分娩的围产儿(孕满28周至出生后7 d)及产妇为研究对象,......
目的探讨采用改良指甲、骨关节和切口成形技术的Bilhaut-Cloquet术治疗多拇畸形的临床效果。方法回顾性分析2010年1月至2014年4月,......
目的了解衡阳市先天性多指(趾)的流行病学特点及防治现状。方法采用2008-2011年期间以人群为基础的出生缺陷监测数据分析单发和综......
目的对1个先天性多指(趾)畸形家系进行GLI家族锌指3基因(GLI3)突变分析,进一步丰富GLI3的突变谱。方法收集1例临床诊断为多指(趾)......
鸡常见趾型为四趾,北京油鸡等一些品种表现多趾特征。已有杂交试验证明鸡多趾性状为常染色体显性遗传但外显率不同。遗传图谱和比......
畸胎瘤属胚胎来源性真性肿瘤,多数包含至少2或3个胚层组织成分,发生于头颈部者少见,不到5%。现将2014年收治的1例报告如下。......
目的分析常染色体显性遗传性多指(趾)家系的HOXD13基因。方法采集一个常染色体显性遗传性多指(趾)家系的外周血,应用聚合酶链反应和直接......
鸡的常见趾型为四趾,多趾是丝羽乌骨鸡和一些地方鸡种的品种特征,鸡多趾性状为不完全显性.鸡2p染色体与人7q36及小鼠5号染色体为同......
多指(趾)畸形在先天性畸形中较常见,而轴后性24指(趾)畸形较罕见,我院2008年5月10日收治1例患儿,男,13个月,出生后发现双手小指及双足小趾六......
目的了解2017—2019年广东省多指(趾)并指(趾)的流行情况。方法以广东省出生缺陷监测点2017—2019年间分娩的围产儿(孕28周至出生......
Ellis Van Creveld (EVC) syndrome is one of the congenital anomalies not compatible with life. It is also known as chondr......
目的探讨汞(Hg)、镉(Cd)、砷(As)、铅(Pb)与人群中多指(趾)畸形的关系. 方法采用1∶1配对病例对照研究方法,在"中美预防出生缺陷监......
多趾是脊椎动物常见的肢体异常,在不同物种间具有相似的表型.研究表明,有相同的基因和发育机理控制不同物种间的多趾表型;最近在人......
A seven-month old female presented with left tibial hemimelia(or congenital tibial aplasia;Weber type VIIb,Jones et al t......