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SMN2拷贝数相关论文
SMN2基因内含子6的A-44G置换改善脊髓性肌萎缩症的临床表型
背景和目的:脊髓性肌萎缩症(Spinal muscular atrophy,SMA)是一种常见的神经肌肉疾病,由于脊髓α运动神经元缺失导致广泛性的骨骼......
学位
SMA
SMN
剪接沉默子
SMN2拷贝数
RNA结合蛋白
HuR
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