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脊髓性肌萎缩症致病性点突变的鉴定及基于CRISPR/Cas9技术的SMA小鼠胚胎治疗
背景与目的脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,SMA)是一种常染色体隐性遗传性神经系统疾病,I型多于婴幼儿时期起病。病理特......
学位
脊髓性肌萎缩症
点突变
CRISPR/Cas9
剪接沉默子
基因编辑
SMN2基因内含子6的A-44G置换改善脊髓性肌萎缩症的临床表型
背景和目的:脊髓性肌萎缩症(Spinal muscular atrophy,SMA)是一种常见的神经肌肉疾病,由于脊髓α运动神经元缺失导致广泛性的骨骼......
学位
SMA
SMN
剪接沉默子
SMN2拷贝数
RNA结合蛋白
HuR
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