Sotos综合征相关论文
目的对1例智力低下患儿进行遗传学分析，明确患儿的遗传学病因。方法对1例智力低下患儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵......
目的探讨Sotos综合征新生儿临床表型和基因型的关系。方法2009年10月16日和2011年1月13日，2例新生儿分别收住复旦大学附属儿科医院，......
Sotos综合征(OMIM 117550)是一种罕见的散发常染色体显性遗传病,发病率为1∶14000,具有3个主要临床特征:(1)明显的面部特征(前额宽......
目的分析小儿Sotos综合征的染色体变异/缺失情况。方法1例主要临床表现为癫痫、发育落后、头颅巨大及特殊面容的疑似Sotos综合征患......
Sotos综合征最早是由Juan Sotos于1964年发现并提出的一种常染色体显性遗传的过度生长性疾病[1],临床主要表现为特殊面容、过度生......
单亲二体是一对等位基因来自同一亲本的非孟德尔遗传现象,在许多生长发育障碍综合征中发现过单亲二体。Sotos综合征无论从遗传方式......
目的 探讨Sotos综合征的临床表现与诊断方法.方法 对本院收治的1例Sotos综合征患儿的临床表现及特点进行报告,综合文献,分析国内现......
目的分析1例误诊为性早熟的Sotos综合征患儿的临床特征及基因变异特点。方法回顾性分析1例误诊为性早熟的Sotos综合征患儿的临床资......
目的对NSD1基因新发错义突变的SOTOS综合征1例患儿临床资料进行分析并结合文献进行复习,以提高临床医生对本病的认识。方法对1例5......
核受体结合SET域蛋白1（NSD1）属于组蛋白甲基化转移酶家族,包含多种功能区域，是一种转录调控因子，在胚胎早期发育中起调节作用。NSD1基......
目的 对2例疑似Sotos综合征的患儿进行分子诊断,以寻找病因、明确临床诊断,并分析其基因型与表型的关系。方法 2例患儿均来自于上......
目的·探讨Sotos综合征的临床特征与遗传特征，提高对中国人群Sotos综合征的认识。方法·对3例Sotos综合征患儿的临床特征和......
3例男性患儿,年龄7～13个月,均以运动发育迟缓、智力落后就诊,均有前额突出、眼距宽或者下颌尖长等特殊面容,身长和头围方面仅病例1......
该文报道了 1 例具有典型面容、生长过快、学习能力下降等特征,兼具心脏病变、肾脏病变、脑电异常等相关症状,最后依赖基因检测最......
