TINF2基因突变相关硕士博士期刊学术论文

先天性角化不良是一种遗传性短端粒疾病，典型表现为皮肤黏膜三联征，常并发骨髓衰竭、其他系统异常以及恶性肿瘤。本文报告了1例19岁......