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外显子测序技术用于Joubert综合征2型胎儿的产前诊断
目的:用外显子测序技术(ES)对1例Joubert综合征2型患儿家系进行遗传学诊断,并为该家系提供遗传咨询和生育指导。方法:收集怀疑为Joube......
期刊
外显子测序技术
TMEM216
Joubert综合征2型
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TMEM216在内质网应激介导的肺癌细胞凋亡中的作用机制研究
肺癌是世界上死亡率最高的癌症,目前治疗肺癌的常用方法仍是化疗,但是化疗副作用大,因此寻找更具特异性的肿瘤治疗靶点显得尤为重......
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