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目的探讨1个家系中两例Perrault综合征(Perrault syndrome,PRLTS)患者的遗传学病因。方法应用全外显子测序(whole exome sequencing......
目的对1例伴有神经系统损害的Perrault综合征患者进行TWNK基因变异分析,明确其致病原因。方法应用高通量测序及Sanger测序法对患者T......
Perrault综合征(perrault syndrome,PRLTS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,主要表现为感音神经性听力损失(sensorineural hearing......