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对1例伴有神经系统损害的Perrault综合征患者进行TWNK基因变异分析，明确其致病原因。
方法应用高通量测序及Sanger测序法对患者TWNK基因进行变异分析。
结果高通量测序结果显示患者TWNK基因存在c.794G>A(p.Arg265His)和c.1181G>A (p.Arg394His)杂合变异；Sanger测序验证结果显示患者TWNK基因存在c.794G>A(p.Arg65His)和c.1181G>A(p.Arg394His)复合杂合变异，其父亲携带c.1181G>A(p.Arg394His)杂合变异，母亲携带c.794G>A(p.Arg265His)，因此患者的变异分别来自父母。其中，c.1181G>A(dbSNP: rs752211501)为已报道的致病性变异；c.794G>A为未报道过的新变异，根据美国医学遗传学与基因组学学会基因变异分类标准，为可能的致病突变。
结论Perrault综合征患者可伴有神经系统多部位损害，TWNK基因c.794G>A(p.Arg265His)和c.1181G>A(p.Arg394His)复合杂合变异可能为患者的致病原因。