The polymorphic CAG repeats in the IT15 gene in Chinese normal and Huntington’s dis-ease(HD)chromosomes were determined......

目的检测和分析河南汉族一脊髓小脑性共济失调（SCA）家系亚型分型。方法采用聚合酶链式反应（PCR）技术和DNA直接测序法分析该家系患病者S......

强直性肌营养不良症是由于ＭＴ－ＰＫ基因３′非编码区ＣＴＧ三核苷酸重复序列的过度扩展所致，正常人群中ＣＴＧ的拷贝数为５－３０，而患者在５０以上，且具民族差异，目前尚无......