USH2A基因相关论文
目的分析1例Usher综合征Ⅱ型患儿听力障碍相关基因的致病性变异，为其临床诊断提供分子遗传学依据。方法采集患儿和父母外周血进行听......
目的探讨1例耳聋患儿的分子遗传病因，为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法提取先证者外周血基因组，用芯片法富集纯化127种耳聋......
目的 探讨一个Usher综合征家系的致病基因突变.方法 对一个疑似为Usher综合征Ⅱ型家系的所有11名成员进行全面的眼科检查和听力测......
目的 鉴定1个Usher综合征2型家系USH2A基因的致病性突变,为其提供分子遗传学依据.方法 对1个Usher综合征家系2例患者与4名表型正常......
目的:利用连锁分析法对5个具有常染色体隐性遗传特点的国人视网膜色素变性(autosomal recessive retinitis pigmentosa,arRP)家系......
目的： 1.建立一个原发性视网膜色素变性家系的临床资料数据库和DNA标本库，并分析该家系成员的表型特征。 2.运用目标区域捕获......
目的本研究对临床常见的USH2A基因变异耳聋患者的基因型及表型进行分析,为实施精准的遗传咨询和干预指导提供参考。方法对2015-201......
目的：对一Usher综合征家系的临床特征进行分析,探索该家系的致病基因。方法：收集于我院就诊的一视网膜色素变性家系,详细询问患者病......
Usher综合征是一种常见的综合征性视网膜色素变性（RP），为常染色体隐性遗传性疾病，具有临床和遗传高度异质性。迄今已将Usher综合征的致......
目的为了扩大USH2A突变的范围并进一步揭示USH2A基因在2型Usher综合征(Usher syndrome type 2, USH2)中的作用,对中国的USH2患者进......
背景与目的Usher综合征(USH)又称感音神经性耳聋-视网膜色素变性综合征,是常染色体隐性遗传的疾病,发病率为3.2~6.2/100,000人,特......
目的：对一个四代、十三个家庭成员的中国人视网膜色素变性家系进行临床表型分析和分子遗传学研究,并在此基础上,对该家系成员进行基......
目的寻找并确定一例中度感音神经性耳聋患者的遗传分子病因,探讨该突变的致病性,为该家庭再生育提供遗传指导。方法采集一个耳聋小......
目的寻找并确定一例中度感音神经性耳聋患者的遗传分子病因,探讨该突变的致病性,为该家庭再生育提供遗传指导。方法采集一个耳聋小......
近十几年遗传性耳聋相关基因的定位克隆工作取得了令人瞩目的成就,自1990年Alport综合征COL4A5基因被克隆以来,已定位的综合征型耳......
目的 通过对一个三代视网膜色素变性（RP）家系进行基因检测分析,找到其致病基因.方法 采用外显子捕获直接测序,检测家系成员40个RP相......
