X连锁显性相关论文
目的了解X连锁显性遗传性低磷血症性佝偻病（XLH）患儿的临床特征、PHEX基因变异特点及治疗情况。方法回顾性收集2010年1月至2020年1月......
目的研究低血磷抗维生素D佝偻病即X连锁低磷酸盐血症（XLH）患者发病的分子遗传学机制,揭示其基因型与表现型的相互关系,为实施有效的......
<正>低血磷性抗维生素D佝偻病属于抗维生素D佝偻病常见的一种类型,发病率约1/20 000,其中女性多见,多存在身材矮小、双下肢畸形、......
对3例临床疑似X连锁低血磷抗维生素D佝偻病(XLH)患儿进行磷酸盐调节基因(PHEX)分析并确诊的临床资料进行回顾性分析及相关文献复习......
期刊
本文统计了2003年1月1日-2012年2月3日在我科诊治的低血磷性抗维生素D佝偻病患儿23例临床资料,现报告如下. 1 资料与方法 1.1 一......
