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用SSP-PCR的方法在视网膜库中进行扩增,结果在RPGRCDNA的5‘端发现了一段60bp的新顺序,该序列可以延伸原有的读框。通过在网上数据库中的寻找和比较,在RPGR基因......
视网膜色素变性是一组常见的遗传性致盲眼病,患病率约为1/3500。X染色体连锁遗传RP作为其中的一种类型,具有发病早,损害最为严重等特点......
视网膜色素变性是由于视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的最常见的遗传性眼底病,具有大的临床和遗传异质......