XXYY综合征相关论文
目的 探讨48,XXYY综合征患者的致病机制和临床特征，提高对此罕见疾病的认识。方法 回顾性分析1例确诊48,XXYY综合征患者的临床信息......
目的 报告一例由孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测发现的48,XXYY综合征.方法 对胎儿游离DNA产前检测结果提示胎儿性染色体异常的孕妇......
目的 探讨多重定量荧光聚合酶链反应在快速产前筛查性染色体非整倍体的应用价值.方法 采用改良的多重定量荧光聚合酶链反应,对有产......
目的 报道一例罕见的48,XXYY综合征胎儿的临床病例,探讨细胞遗传学检查在48,XXYY综合征诊断中的应用价值.方法 通过对孕妇行羊膜腔......
目的 回顾48,XXYY综合征患者的临床特征,探讨辅助生殖技术对这一类患者生育的帮助,并进一步提高对此类疾病的认识.方法 回顾性分析......
介绍性染色体异常2例,比较其临床表现。根据行为问题、语言发育水平和社会认知水平尽早进行干预,以提高此类儿童适应学校和生活的......
<正>48,XXYY综合征是一种罕见的由于性染色体数目异常而导致的疾病,亦称性染色体疾病、性分化异常综合征,发病率为1:18000~50000[1......
目的初步探讨48,XXYY综合征合并糖尿病患者的临床特点,并分析该疾病的X染色体来源和失活偏移。方法收集患者的临床资料,抽提患者及......
