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一患青年型糖原贮积症Ⅱ型姐弟的家系GAA基因新突变分析
目的鉴定一患青年型糖原贮积症Ⅱ型(GSDⅡ)姐弟的家系酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)基因的新致病性突变。方法对因"反复呼吸道感染、呼吸衰竭......
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糖原贮积症Ⅱ型
pompe病
青年型
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