capn3基因相关论文
人先天性锁肛症是一种复杂的先天性直肠末端发育缺陷疾病,分为单纯性肛门闭锁症和伴有其他异常症状的锁肛伴发综合征,通常认为是由......
目的分析一个肢带型肌营养不良(LGMD)家系的临床特点、肌肉病理特点和致病基因突变，总结表型/基因型关系。方法收集并分析先证者(女......
期刊
该文从挂篮荷载计算、施工流程、支座及临时固结施工、挂篮安装及试验、合拢段施工、模板制作安装、钢筋安装、混凝土的浇筑及养生......
目的:分析比较一对疑为calpain蛋白病变中国姐弟的capn3基因型和临床表型。方法:对其姐进行肌肉活检作病理学检查和calpain-3/dysf......
目的对一个2A型肢带型肌营养不良(limb-girdle muscular dystrophy type 2A)家系进行CAPN3基因的致病突变分析。方法收集先证者及......
目的报道1例以关节挛缩伴强直脊柱综合征为主要表现的肢带型肌营养不良2A(LGMD2A)病例,提高对以关节挛缩及强直脊柱综合征为主要表......
