eya1基因相关论文
背景结直肠癌是一种在世界范围内严重危害人类健康的消化道恶性肿瘤之一,据世界卫生组织最新报道,结直肠癌发病率位居所有恶性肿瘤......
鳃耳综合征（branchio-oto syndrome,BOS）/鳃耳肾综合征（branchio-oto-renal syndrome,BORS）是一种不常见的常染色体显性遗传综合征型疾......
目的 探讨先天性小耳畸形EYA1基因启动子区域CpG岛甲基化状态.方法 应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱分析技术,检测了64例......
目的：鳃耳肾综合征（branchio-oto-renal syndrome，BOR）为常染色体显性遗传性疾病，基因表现度多变，外显率较高，故临床异质性高。由于漏诊率......
鳃-耳-肾综合征是一种较为罕见的常染色体显性遗传性疾病。其临床表现主要为耳部畸形、鳃裂异常和肾发育异常。本例患者在我院2018......
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目的为一临床诊断为鳃耳综合征的中国家系寻找致病基因及位点。方法首先,在征得家系成员的知情同意后,对所有家系成员进行全面的体......
目的了解先天性小耳畸形患者是否存在EYA1和SIX1基因突变。方法选择先天性小耳畸形患者100例，包括13个家系的先证者和家系其他患病......
目的探讨eya1基因在Goldenhar综合征家系中的作用。方法收集1个Goldenhar综合征家系6例成员（患者4例,疑似病人2例）的血样,抽提基因组......
