目的：鳃耳肾综合征（branchio-oto-renal syndrome，BOR）为常染色体显性遗传性疾病，基因表现度多变，外显率较高，故临床异质性高。由于漏诊率高，如何提高诊断率成为研究重点，随着分子生物学的快速发展，多种基因检测工具相继出现，目前已明确的鳃耳肾致病基因有EYA1、SIX1、SIX5。通过分析二例BORS患者临床资料及其相关致病基因检测结果，进一步明确BORS临床特点及诊断。本篇详细的描述了鳃耳肾综合征的临床症状及EYA1拷贝数变异，强调EYA1拷贝数变异对基因诊断的重要性，以便为临床确诊提供依据，减少漏诊及误诊，及时干预。　　方法：报道华中科技大学同济医学院附属协和医院耳鼻咽喉科门诊二例BORS患者病例资料，包括：专科检查，听力学检查及相关影像学检查，如纯音听阈、颞骨、内耳CT扫描、颅脑MRI及泌尿系B超等，并获取患者外周静脉血，从血液中提取3-5ug DNA，利用二代测序技术进行已知耳聋基因筛查，后进而分析鳃耳肾综合征表型与基因EYA1相关性。　　结果：二例BORS综合征均有不同程度听力下降、外耳畸形（杯状耳）、耳前瘘管或鳃裂瘘管，其中一例合并前庭导水管扩大，根据2004年提出的诊断标准，确诊为BORS，二例就诊时均为发现泌尿系统损害。其中一例失访，未行相关致病基因筛查，另一例二代测序结果为线粒体全基因未发现突变信息，miRNA区域及核基因未发现突变信息，基因缺失重复分析发现EYA1拷贝数变异，并行人工耳蜗植入术，开机2月随访可进行日常生活交流，随访期间暂无泌尿系统损害。　　结论：鳃耳肾综合征病因及致病机制复杂，目前致病基因最常见为EYA1。EYA1突变方式多样，包括点突变、框移突变及本篇报道的基因拷贝数变异等，其高度的遗传异质性及基因表现度多样，增加了临床对鳃耳肾综合征诊断的难度。二代测序为鳃耳肾综合征的研究提供了重要的分子生物学基础，EYA1基因突变检测为鳃耳肾综合征临床诊断提供依据及遗传咨询，对可疑鳃耳肾综合征患者，即使单基因筛查结果正常，仍需进行基因拷贝数变异分析。