代谢缺陷性疾病相关论文
自然界存在着各种因素可造成人体结构异常，染色体改变，基因突变，或人体代谢所必须的酶异常或缺陷，以致婴儿发生先天性代谢缺陷性疾病，造......
甲基丙二酸血症(Methylmalonic acidemia,MMA)是常见的先天性有机酸代谢缺陷性疾病。根据发病年龄将≤1岁定义为早发型;>1岁为晚发......
新生儿疾病筛查（以下简称新生儿筛查）是根据《中华人民共和国母婴保健法》及其实施办法的要求，对所有活产新生儿进行苯丙酮尿症、先天......
目的开展遗传代谢病在儿童重症监护病房（PICU）高危儿童中的筛查,了解危重患儿遗传性代谢病的发病种类及发病率。方法利用串联质谱（MS/......
