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儿童近端脊髓性肌萎缩症相关论文
SMN1基因点突变的鉴定及其对SMN1基因转录水平的影响
目的:对疑似SMN1基因单拷贝的SMA病例进行运动神经元存活基因1(SMN1)的点突变检测,明确患儿的遗传学诊断.在mRNA水平分析这些SMN1点......
会议
儿童近端脊髓性肌萎缩症
运动神经元存活基因1
转录水平
点突变
检测技术
遗传学诊断
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