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Wiskott-Aldrich综合征家系新发外显子与内含子双突变协同致病作用体外研究
目的:Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)是一种罕见的X连锁隐性遗传的原发性免疫缺陷病,由WASP基因突变导致WAS......
学位
Wiskott-Aldrich综合征
新发突变
minigene技术
剪接作用
体外验证
真核基因剪接作用的调控机理及其在人类疾病中作用的研究进展
真核生物的RNA剪接作用是基因表达和功能调控的一个重要层面,在细胞分化、物种演化及疾病的发生发展过程中发挥不可忽视的作用。随......
期刊
剪接作用
真核基因
转录动力学
染色质重塑
前体MRNA
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