单基因隐性遗传病相关硕士博士期刊学术论文 - 信丰网

单基因隐性遗传病相关论文

I型白化病人的四种TYR基因新突变

眼皮肤白化病I型是由于酪氨酸酶(tyrosinase，TYR)基因发生突变引起的常染色体隐性遗传病，是眼皮肤白化病(oeuloeutaneous albinism，OC......

会议

眼皮肤白化病I型单基因隐性遗传病酪氨酸酶基因突变临床表型发病机制

高通量测序技术筛查单基因隐性遗传病

目的探讨用高通量测序技术筛查新生儿单基因隐性遗传病,评估其用于孕前筛查或产前诊断的可行性。方法用目标基因筛选和高通量测序......

期刊

高通量测序目标基因捕获产前诊断孕期筛查单基因隐性遗传病

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