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目的分析1个遗传性凝血因子Ⅻ缺乏症家系表型及基因突变情况,探讨其分子致病机制。方法对先证者及其家系进行活化部分凝血活酶时间......
研究内容一 125例中国马凡综合征患者致病基因突变筛查马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)是一种常染色体显性遗传的结缔组织病,在人......
先天性心脏病(Congenital heart disease,CHD)是胚胎发育时期由于心管扭曲成袢异常,或出生后应自动关闭的通道未能闭合而引起的心......
目的:对1例临床确诊为纯合型家族性高胆固醇血症(FH)先证者及其核心家系成员进行基因检测分析,探讨患儿发病的分子病理基础。方法:......
