多巴反应性肌张力不全相关论文
病史摘要两姐妹因运动障碍就诊。姐姐，16岁，运动发育落后16年。妹妹，5岁3个月，运动发育落后4年10月。症状体征姐姐于新生儿期起病，喂养......
期刊
多巴反应性肌张力不全(DRD)是一种常染色体显性或隐性遗传运动障碍疾病,病理特征为黑质纹状体多巴胺含量减少,主要表现为儿童期肌......
病史摘要2例患儿为姐妹关系，均因运动障碍就诊。例1为姐姐，16岁，运动发育落后16年。例2为妹妹，5岁3个月，运动发育落后4年10个月。症状体......
期刊
目的研究酪氨酸羟化酶(TH)缺乏症所致多巴反应性肌张力不全患儿的临床表现、基因突变及诊疗方法。方法选择2002年1月至2017年10月......
目的:总结多巴反应性肌张力不全的临床特点,提高对该病的认识.方法:报道1例因误诊为脑性瘫痪而进行康复训练的多巴反应性肌张力不......
期刊
【目的】探讨酪氨酸羟化酶缺乏症(THD)导致多巴反应性肌张力不全患儿的临床、遗传特点、治疗和预后。【方法】回顾分析2017年6月至......
病例:患儿,女,6岁,走路姿势异常4年,起病隐匿,逐渐加重.自患儿2岁左右开始,走路时右足尖内勾,右足尖先着地,以后双足尖内勾,划弧样......
对7例确诊为多巴反应性肌张力不全（DRD）患儿的临床资料进行分析，结果发现本组女性居多（5例），均无明确家族史，发病年龄平均6岁；治疗前病程平......
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1病例资料女,12岁.因反复肢体运动障碍6年余,加重1年入院.患儿于6年前无任何诱因间断出现右足尖点地、走路跛行、四肢发硬、双手发......
目的探讨酪氨酸羟化酶缺乏导致的多巴反应性肌张力不全的诊断和治疗。方法回顾分析1例多巴反应性肌张力不全患儿的临床表现、治疗......
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ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......
会议
<正>多巴反应性肌张力不全(dopa-responsive dys-tonia,DRD)是一组具有明显昼夜波动性的遗传性进行性肌张力不全[1]。该病由Segawa......
多巴反应性肌张力不全 (Ｄｏｐａ ｒｅｓｐｏｎｓｉｖｅｄｙｓｔｏｎｉａ ,ＤＲＤ)是一种具有独特临床表现的遗传运动障碍性疾病。同义名如伴有明显昼夜间波动的遗传进行性肌张力不全 (......
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