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先证者(Ⅲ5) 女,26岁,面部皮疹13年.患者于13岁时右侧鼻唇沟处出现芝麻大小的高出皮面的乳白色皮疹,有光泽,质硬.随着年龄的增长,......
目的分析报道首例中国汉族B rooke-sp iegler综合征(BSS)家系中的圆柱瘤(CYLD)基因突变。方法收集家系资料并采集家系成员血样,从......
Familial cylindromatosis is a rare dominantly inherited disease characterized by the development of multiple benign tumo......
目的检测一中国汉族人多发性家族性毛发上皮瘤的基因突变。方法采用聚合酶链反应扩增家系患者和健康个体CYLD基因的全部外显子,并......
CYLD1基因是一种肿瘤抑制基因,在经典的NF-κB信号转导途径中发挥重要的生物学作用,影响炎症、免疫反应及肿瘤的形成,参与多种皮肤......
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