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结节性硬化症致难治性癫痫38例围术期护理
结节性硬化症(TS)是一种少见的常染色体显性遗传性疾病,多发于儿童,有家族史,其主要临床表现为癫痫、智力低下和面部皮脂腺瘤(Vogt......
期刊
结节性硬化症
药物难治性癫痫
围术期
显性遗传性疾病
现报告如下
智力低下
效果满意
外科手术
手术治疗
皮脂腺瘤
临床表现
精心护理
癫痫患者
癫痫发作
常染
血镁正常的Gitelman综合征1例
Gitelman综合征(GS)是一种常染色体隐性遗传的肾小管疾病,也是常见的遗传性低钾血症的病因之一,其全球发病率约为2.5/10万,主要临......
期刊
氢氯噻嗪
肾小管疾病
Gitelman
低镁血症
综合征
基因突变
SLC
基因检测
功能丧失
杂合突变
肾素-血管紧张素-醛固酮系统
低钾血症
临床表现
常染
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