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弥漫性血管角质瘤相关论文
三己糖神经酰胺贮积症酶学诊断与产前诊断
三己糖神经酰胺贮积症(triosyl ceramide lipidosis),又称为Fabry病、弥漫性血管角质瘤。该病为性染色体连锁隐性遗传病,基因定位于Xq2......
期刊
神经酰胺
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酶学诊断
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隐性遗传病
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Fabry′s病肾脏损害1例报告
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糖鞘脂贮积症
基因突变
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