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四氡生物蝶呤缺乏症(BH4D)是一种特殊类型的苯丙酮尿症(PKU),过去因对饮食治疗无效,临床预后极差,多早期夭折,故称作"恶性PKU".如......
目的 探讨泰安地区新生儿苯丙酮尿症(PKU)的发病率及致病基因携带率。方法应用Guthrie细菌抑制法,对苯丙氨酸(phe)水平〉20mg/L的患儿进......