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氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症相关论文
一例新生儿型氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症的诊断
目的明确1例具有高氨血症疑似氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症患儿的分子遗传学病因。方法应用新一代测序技术对患儿基因组进行外显子捕......
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氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症
CPS1基因
新一代测序技术
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