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瓜氨酸血(CN)和尿苷酸合酶缺乏症(DUMPS)是两种荷斯坦牛群特有的常染色体隐性遗传病,它们都是隐性纯合致死。而携带者与正常个体没......
目的 研究1例瓜氨酸血症患儿的临床特征及其致病基因突变.方法 收集串联质谱新生儿筛查发现的1例瓜氨酸血症患儿的临床资料,并采集......