目的：诊断1例患有原发闭经和单侧混合生殖细胞瘤的46,XY女性患者的遗传病因，该患者双亲均不具有该病的任何临床特征。方法:本研究通......

目的:哺乳动物雷帕霉秦素靶蛋白(mammalian target of rapamycin,mTOR)是一种相对保守的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,它主要调控细胞的......