眼皮肤白化病I型是由于酪氨酸酶(tyrosinase，TYR)基因发生突变引起的常染色体隐性遗传病，是眼皮肤白化病(oeuloeutaneous albinism，OC......

目的：对临床诊断为眼皮肤白化病（OCA）患者的TYR基因进行突变筛查，以了解我国大陆OCA患者TYR基因突变类型。方法：应用PCR技术扩增患者及......