短指(趾)畸形相关论文
目的 研究3例身材矮小合并短指(趾)畸形中国家系中患者的临床表型和基因突变谱.方法 利用二代测序技术对来自首都医科大学附属北京......
本文报道了一短指（趾）少指（趾）节畸形苗族家系的调查结果。该家系中患者双手，双足第一指（趾）近节指（趾）骨变短粗，第二，三，四，五指（趾）中节指（趾）骨缺......
假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidiom)简称假性甲旁减,是一种罕见的遗传病,临床上较少见,国内报道较少,误诊率较高.......
1临床资料患者，女，7岁，因发现双手、双足环状缩窄带及短指（趾）畸形7年来我院就诊，患者父亲诉患者出生时即发现右手中、环指，左手示、中、......
目的分析指骨关节黏连症的临床、遗传及X线表现.方法对指骨关节黏连症两家系进行调查、随访;并进行外周血培养和染色体G显带分析;......
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