神经纤维瘤1型相关论文
目的:探讨神经纤维瘤1型(NF1)的临床表现及基因变异特征。方法:回顾性分析1例NF1患儿的临床资料,并复习相关文献。结果:患儿为11岁儿童,全......
目的对1例颜面部发育异常患儿进行细胞及分子遗传学分析,以明确其可能的遗传学病因,为家系的产前诊断提供依据。方法对患儿神经心理5......
0引言神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)是一种较为常见的多系统受累的常染色体显性遗传性疾病,其发病原因尚不十分清楚,可能与......