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粘脂累积病相关论文
粘脂累积病和先天性眼球震颤相关致病基因突变分析及功能研究
本文收集并鉴定了一个粘脂累积病及两个先天性眼球震颤家系,通过连锁分析(Linkage Analysis)与定位克隆(Positional Cloning)分子......
学位
粘脂累积病
先天性眼球震颤
连锁分析
突变分析
GNPTG基因
GPR143基因
FRMD7基因
FRMD7蛋白
亚细胞定位
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