良性家族血尿相关硕士博士期刊学术论文 - 信丰网

良性家族血尿相关论文

遗传性肾病基因诊断体系的建立及其在Ⅳ型胶原相关肾病中的临床应用研究

目的IV型胶原蛋白为肾小球基底膜中的支架结构,在肾小球滤过屏障功能中起着至关重要的作用,其中3个Ⅳ型胶原基因(COL4A3,COL4A4和C......

学位

高通量测序 Ⅳ型胶原 COL4A3基因 COL4A4基因 COL4A5基因 Alport综合征良性家族血尿局灶节段性肾小球硬化

高通量测序技术对常染色体隐性Alport综合征两个家系遗传特征的实验诊断研究

目的探讨高通量测序（NGS）技术对常染色体隐性Alport综合征（AS）家系不同临床表型个体的实验诊断作用。方法应用靶序列捕获联合高通量......

期刊

Alport综合征良性家族血尿二代测序 COL4A3基因 COL4A4基因

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