血串联质谱相关论文
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目的 探讨戊二酸尿症Ⅰ型的基因突变特点。方法 回顾分析1例戊二酸尿症Ⅰ型患儿的临床资料及基因检测结果。结果 女性患儿,1岁11个......
目的：回顾性分析一个脂质沉积性肌病家系的临床表现、病理特点，通过进一步研究其生化代谢学和分子学来明确致病原因并提出具体的预防......
