遗传代谢相关论文
目的：分析以肾损伤为首发症状的甲基丙二酸血症临床特点，提高临床对于不典型甲基丙二酸病例的认识，总结诊治经验，减少漏诊误诊。 方......
吉林大学第一医院小儿内分泌遗传代谢科主任杜红伟介绍，身材矮小是小儿内分泌门诊中的常见疾病之一，对待身材矮小的孩子，家长们经常容......
孤独症(autistic disorder,AD)最早于1943年由Kanner报道,以认知障碍、语言障碍及刻板行为为主要临床表现.孤独症的病因不清,大多......
<正>甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是先天性有机酸代谢异常中最常见的病种,为常染色体隐性遗传病,是各种原因致体内......
目的：探讨尿筛查对粘多糖累积症的辅助诊断价值。方法:对34例临床上初诊为粘多糖患儿采用溴化十六烷三甲基铵浊度实验和酸性白蛋白......
目的研究河源市新生儿期遗传代谢缺陷病的筛查情况。方法于2014年4月1日至2016年3月31日期间对河源市人民医院、妇幼保健院以及龙......
目的明确河源市新生儿期遗传代谢缺陷病的选择性筛查结果。方法选取2011年1月1日-2014年1日期间河源市新出生儿出生3天时的足跟血......
<正>中国医科大学附属盛京医院小儿内分泌遗传代谢病科成立于1983年,是东北地区最大的儿童内分泌遗传代谢疾病诊治中心,也是中华医......
期刊
孤独症(autistic disorder,AD)最早于1943年由Kanner报道,以认知障碍、语言障碍及刻板行为为主要临床表现。孤独症的病因不清,大多......
