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神经铁蛋白病是铁蛋白轻链基因突变所导致的遗传性神经变性疾病,临床特征进行性加重的锥体外系运动障碍,低铁蛋白血症和脑铁沉积......
铜蓝蛋白在人体铜的转运和铁代谢中起着重要的作用。肝豆状核变性、遗传性铜蓝蛋白缺乏症和Menkes综合征均可表现为血浆铜蓝蛋白降......