隐性遗传相关论文
本文报道了1例反复肺部感染、淋巴结肿大伴肝占位的患者，淋巴结活检、肝脏占位穿刺活检病理为炎性肉芽肿性病变伴非特异性坏死，DHR12......
随着科学技术发展,用户需求逐步提高,产品更新换代加剧,系统功能之间的关系更为紧密复杂,复杂系统相关研究成为当前热点之一。复杂......
糖原累积病(GSD)是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,它可以出现机体能量代谢障碍和糖原异常堆积。多数属常染色体隐......
遗传分析表明，水稻的紫叶性状受核内一对隐性基因控制，但同时受至少1对基因的抑制作用，无细胞质效应，其基因型为C-pp。紫叶性状导入水......
多巴反应性肌张力障碍(DRD)是一种临床综合征，其特征为儿童期出现的对低剂量左旋多巴有显著且持续反应的肌张力障碍。多巴胺合成通......
期刊
目的为了探讨特发性癫痫（ＩＥＰ）的遗传方式。方法采用家系分析、多基因分析和分离分析的方法，对山东省遗传病群体调查中发现的２１０个ＩＥＰ家系进行了......
目的探究中国人群中高频携带的基因突变及相对应的疾病,为确定遗传病携带者筛查疾病范围做参考。方法选取从2017年7月—2018年7月......
手掌大鱼际区花纹在正常人中是罕见的。该文对于手掌大鱼际区花纹的研究是在161个英国人家系(329名男人和339名女人)中进行的。据......
个体表现型既有男性特征亦有女性特征者为两性畸形。生殖腺既有睾丸又有卵巢的两性畸性为真两性畸形;生殖腺只有卵巢的两性畸形为......
家族性低磷血性骨软化症是一种X染色体的显性遗传疾患,有明显家族倾向。但也有常染色体显性或隐性遗传者;也有散发病例,并无家族......
Laurence-Moon-Bieal综合征又名幼稚-多指(趾)畸形综合征。目前世界上文献报道尚不足200例,属罕见病种。我们最近发现一家族中,兄......
鱼鳞癣是一组遗传性的角质化异常的皮肤病,其特点为特殊类型分布的皮肤剥落,胶棉样婴儿出生时皮肤厚且僵直紧张,耳、鼻扁平外翻和......
溶酶体贮积病为一组大量贮积各种底物的疾病,约有20多种,贮积底物的性质及其组织分布,各种疾病都有其各自的特征,并且是引起临床......
患者(Ⅱ_1)女,25岁。1983年第1胎足月剖腹娩出1男婴,头颅明显增大,脑积水,无其它畸形。患儿4岁仍不会走路,头重站立不稳,智力正常......
一种新的隐性遗传综合征：兄弟两人特征性面容、严重的精神运动障碍、尿道上裂、挛缩及其它症状［英］／Ｗｏｌ－ｆｆＧ…／／ＪＭｅｄＧｅｎｅｔ．－１９９４，３１．－６５～６７作者报告了双亲为近亲婚配的两个......
肾上腺脑白质营养不良（附３例报告）董梅，王志红，宋学琴肾上腺脑白质营养不良（Ａｄｒｅｎｏｌｅｕｋｏｄｙｓｔｒｏｐｈｙ，ＡＬＤ）是性染色体隐性遗传疾病，典型表现为肾上腺皮质功能低下和脑白......
随着医学遗传学和分子遗传学的发展,已了解到许多疾病都和遗传有关。开展遗传咨询,有助于降低遗传病的群体发病率,减少患者及家属......
目的 探讨X-连锁隐性遗传的腓骨肌萎缩症（CMTXR）与Cx32基因突变的关系。方法 应用聚合酶链反应-单链构象多态性（PCR-SSCP）结合DNA序......
这儿讨论的隐性遗传,只限于常染色体隐性遗传。这种遗传方式是由常染色体上的基因决定的,所以两个性别有同等机会受到影响。还有,......
家族性肺动脉高压三例河北省保定市第一医院心内科任振祥，李爱民，孙正琦家族性肺动脉高压为一遗传病，有家族聚集现象，其遗传方式以显性......
先天性皮肤松弛症,是一种遗传性疾病,多为常染色体显性遗传,亦可为隐性遗传或性联遗传,是极罕见的疾病。本病特征为:腹部皮肤过度......
每个人的身上都有5～10个有缺陷的隐性遗传基因,每一次怀孕,精子和卵子都不同,即使你和另一半都貌似健康。要掌握下一代健康,其实有......
F是医生,她的母亲也是医生。F刚刚生了孩子,当有经验的产科大夫告诉F,新生儿有点像“先天愚型”时,做母亲的喜悦顿时消失得无影无......
分别以5份甘蓝无蜡粉亮绿突变体与普通甘蓝或介蓝为亲本,通过杂交、自交及回交获得6世代群体,并对六世代群体进行遗传分析.结果表......
耳聋是一个危害人类健康的、世界性的问题,据估计25%～70%的病例具有遗传基础[1],其遗传方式有常染色体、X染色体显性或隐性遗传,及......
糖尿病并不是遗传病,如果父母都有糖尿病,其下一代并不是肯定会得糖尿病.有调查显示,糖尿病可能会隔代遗传或者隐性遗传.rn糖尿病......
常染色体显性遗传性耳聋常常指的是非综合征型遗传性耳聋，是以耳聋为单一症状，不伴有全身其他器官系统的异常，且遗传基因位于常染色体......
家族性痉挛性截瘫 (ｆａｍｉｌｉａｌｓｐａｓｔｉｃｐａｒａｐｌｅｇｉａ ,ＦＳＰ)又称遗传性痉挛性截瘫或Ｓｔｒ櫣ｍｐｅｌｌ病 ,主要病理变化为脊髓的锥体束、后索、脊髓小脑束变性 ,临床以缓慢进行性双下......
临床资料rn患者,男,1.5岁,因全身反复出现水疱、糜烂伴痒痛1年余,于2006年12月5日来我院诊治.其母诉患儿出生后半月即开始于皮肤表......
肯尼迪病（Kennedy’s disease，KD）又称脊髓延髓肌肉萎缩症（ SBMA），1968年由Kennedy等首先报道，是一种少见的Χ连锁隐性遗传的下运动神经元......
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血友病为一种X染色体伴隐性遗传的出血性疾病.血友病伴唇裂畸形病例更为少见.我院共收治3例血友病唇裂患儿,采用术前、术中、术后4......
在染色体上基因的遗传病图谱中主要涉及五种遗传病,分别是:常染色体隐性遗传,X染色体上隐性遗传,常染色体显性遗传,X染色体上显性......
<正> 先天性红绿色盲色弱是遗传性疾病,其遗传方式是性连锁隐性遗传。据统计,我国红绿色盲(包括色弱)的发病率男性为5.8%,女性为0.......
先天性肌强直症(Myotonia congenita)是一种少见的遗传性肌病,发病率约3～6/100万。分Thom-sen型(常染色体显性遗传和部分隐性遗传)......
肾上腺脑白质营养不良在婴儿为常染色体隐性遗传,在年长病人则为性连锁隐性遗传。其基本缺陷是过氧化物酶体功能不全,导致长链饱......
Pelizaeus—Merzbachers病(PMS)是一种罕见的X—连锁陷性遗传病,是由于蛋白脂质蛋白(Proteolipid Protein,PLP)基因突变所致。它......
患儿男性,1岁7个月,出生时发现右足跟、小腿屈侧及臀部皮肤暗紫红色,即在皮损处出现大水疱,水疱迅速破溃,露出潮湿面,似烫伤,同时......
肝豆状核变性的病例临床上并不少见,但具有家族遗传性,并且有典型临床症状和征象的却很少见,现报告如下。患者,男,14岁。因肝区不......
