先天性肌病（Congenital myopathies,CMs）是一组单基因遗传性骨骼肌疾病,临床多以新生儿/幼年起病肌无力,伴/不伴肌张力低下,病情稳定......

DMD基因变异导致的dystrophin蛋白缺陷引起的一组遗传性疾病称为dystrophinopathy。DMD基因定位在Xp21.2，编码蛋白dystrophin。男女......